לאוטיזם יכולים להיות גורמים סביבתיים–גיל ההורים, תרופות בזמן ההיריון. לא מדובר על סביבה במובן של משפחה והשפעה הוריתכיוון שזה גורם שירד מהפרק (ונחשב שכיח בעבר, וכיום המדע מתייחס אליו בביטול).
יש מחקרים על קבוצות של ילדים שגדלו בתנאי חיים מאוד קשים והזנחה קשה והם פיתחו תסמינים דומים לאוטיזם. כאשר הוציאו אותם מהמסגרת הקשה שבה הם גדלו והעבירו אותם למשפחה אומנתהתסמינים חלפו.נשארו להם בעיות והפרעות, אך אוטיסטים הם לא. כלומר, הם גילו סימנים למצב דמוי אוטיזם וכששיפרו להם את תנאי הסביבה המצב עבר מעצמו. זה לא נכון לגבי הילדים עם האוטיזם שעליהם דיברנו עד כה.
שתי סיבות עיקריות לאוטיזם:
- הסיבה הביולוגית כיום מבינים שמקור האוטיזם הוא ביולוגי. כנראה הפרעה גנטית, אך לא מונו-גנטית (תוצאה של פגיעה בכרומוזום אחד מסוים, כמו תסמונות אחרות כדוג' דאון). ככל הנראה האוטיזם היא הפרעה מורכבת ברמה הביולוגית וכנראה שיש מספר גנים באינטראקציה עם הסביבה.
- הסיבה הסביבתית כאן נשאלת השאלה האם הגידול באבחון האוטיסטים נובע משימוש בתרופות, זיהום אוויר, קרינה סלולארית… יש כאן מקום לחרדה – אולי הגידול בשכיחות באוטיזם שרואים אותו מזה עשרים שנה (אם הגידול אינו כתוצאה מיד קלה מידי על ההדק בתחומי האבחון) קשור בגורמים סביבתיים, למשל טלפונים סלולאריים, Wi-Fi וכו'. נמצא במחקר כרגע.
שכיחות: אוטיזם בתוך משפחות
השינוי הגדול בתפיסה הרווחת על האוטיזם חל כשעשו מחקרי תאומים ונמצאה שכיחות גבוהה של אוטיזם בתאומים זהים – מחקר שחזר על עצמו כמה פעמים.
מבחינת הימצאות על הקשת, ההסתברות ששני תאומים זהים יהיו שניהם בתוך הקשת היא מעל 90%. השכיחות אצל אחים, במשפחה שכבר יש לה ילד אוטיסט– בין פי 2 לפי 4 לעומת משפחה שאין לה ילד אוטיסט.רואים שגם כאשר אין 100% זהות גנטית יש איזשהו קשר.
מגדר: על כל בת אוטיסטית יש 4 בנים אוטיסטים.יותר שכיח אצל בנים אמנם, אבל בנות פגועות יותר מבנים. כשבת נולדת עם אוטיזם הסיכוי גדול יותר לכך שמצבה בעתיד יהיה קשה יותר.עדיין לא ברור למה.
אחוז כללי באוכלוסייה: הרוב הגדול מדברים על 1%.
שכיחות בין בני משפחה: העובדה שאוטיזם כולל בתוכו מיני תכונות של שני הפרוטוטיפים מבטיח שבד"כ נמצא את אחת מהנטיות הללו אצל מי מבני המשפחה. למשל, שכיחות גבוהה של קשיי שפה, תופעה שנפוצה במשפחות של אוטיסטים. כיוםמצליחים להסביר בין 10-15 אחוזיםמהמקרים כך שלא ניתן לשים את האצבע על משהו חד-משמעי ולהגיד מה בדיוק גורם לכך. הממצאים הגנטיים שדווחו באוטיזם חוזרים על עצמם בכל מיני תסמונות אחרות, למשל הכפלות של צירופי חלבונים–נמצאו גם בתסמונות דוגמתADHD, סכיזופרניה. כך שאין משהו ייחודי לאוטיזם.
יש יותר ויותר מודעות לעובדה שיש בין התסמונות השונות חפיפה–קו-מורבידיות (פגיעה משותפת). יש לא מעט תסמונות שבאות ביחד עם דברים אחרים. למשל, תסמונות שהתנהגויות אוטיסטיות נכללות בהן. תסמונת אחרת שאנו רואים הרבה בימינו היא ADHD. כמעט לכל התסמונות הידועות כיום יש רובד של קשב וריכוז לקוי ובעיות היפראקטיביות.האם מוצדק לדבר על שתי תסמונות שנפגשו ביחד באותו בן אדם (קו-מורבידיות)? או שאולי אנו טועים בצורת ההסתכלות ואין כאן שתי תסמונות, אלא תכונות שהתחברו ביחד? במחקר.
מחקרי מוח: נפח המוח כסממן לאוטיזם?
לא נמצאה פתולוגיה נוירולוגית חד-משמעית לאוטיזם. החיפושים הגדולים היום נוגעים בפגיעה בקישוריות–החומר הלבן (האקסונים).האופן שבו אזורים שונים במוח מתקשרים אחד עם השני. היה ממצא אחד שלגביו הקהילה הסכימה ברוב קולות, יחסית – נפח המוח.אצל ילדים עם אוטיזם נראה גידול בנפח המוח באופן לא טבעיבין הגילאים 2-4. אין הכוונה לכך שהם נולדים עם ראש גדול (הידרוצפלוס), אלא נראית צמיחה מוגברת של נפח המוח, צמיחה שנעצרת, יורדת, ואז גדלה שוב עד שמתאזנת.אלו בדיוק הגילאים שבהם מאבחנים את האוטיזם כך שקיימת קורלציה.
ברמה ההתנהגותית:
לב ההפרעה היא בחוסר תקשורת חברתית. מה שפגוע בעיקר הנו השיתוף הבין אישי,intersubjectivity–שיתוף חוויות אישיות עם מישהו אחר.
ביטויים לליקויים בקשר בינאישי באוטיזם בגיל הרך:
ליקוי בקשב המשותף.המנבא הטוב ביותר הוא התנועות הקומוניקטיביות שילדים עושים בשלב הפרה-וורבלי (למשל להושיט ידיים כדי שירימו אותם. להצביע על דברים מסוימים וכו') –תנועות קומוניקטיביות הם המנבא הטוב ביותר לניבוי שפה וקשים בין-אישיים,דבר שנראה פגוע אצל ילדים עם אוטיזם, ובעיקר נראה צעקות והשתוללויות.
עניין מרכזי באוטיזם הוא השפה, המכשיר שלנו לתקשורת בין אישית. באוטיזם יש תופעה ייחודית, היא לא נמצאת בתסמונות אחרות–ילדים שאין להם דיבור בכלל.הכוונה היא לילדים שיש להם עד 5 מילים, מוציאים קולות אך לא מדברים. נע בטווח של 25-40 אחוזים מהמקרים. הפגיעה היא לא פגיעה בשפה אלא בפונקציה הקומוניקטיבית. הם יודעים לדבר ברמה הקוגניטיבית, אך לא לתקשר (יש הבדל בין לדבר ולתקשר…). אלו ברוב המכריע המקרים הקשים.
בתוך הסטטיסטיקה נותרים 60% שכן מדברים, אך מתוכם לאחוז משמעותי(כחצי מהם) ישנה הפרעת שפה (לא הפרעת תקשורת!). טעויות בדקדוק, טעויות שפה נטו. מתחבר לעובדה שיש להם אחים לא אוטיסטים עם הפרעות שפה.
